Dekodirane obje grupe hromozoma u ljudskom genomu

Mapiranje ljudskih gena znatno je napredovalo od objavljivanja prve mape ljudskih genoma prije deceniju, ali Margaret Hoe i njene kolege istraživači na Institutu za molekularnu genetiku "Maks Plank" razbili su ljudski gen na molekularni nivo, a to do sada niko nije postigao.

Do sada, ljudski genom je bio tretiran kao jedna jedinica, što je, objašnjava Hoe, bila fundamentalna greška.

"Prvi genom smo pročitali početkom naše dekade, a to je zapravo bio proizvod koji nas je poveo na pogrešnu stranu", objašnjava ona u intervjuu za "Dojče vele".

"Svaka osoba ima dva genoma koji sadrže dva genetička koda - jedan koji pripada majci i drugi koji pripada ocu" - napominje Hoe.

Ova dva genoma različita su i jedino sticanjem informacija o oba "haplotipa", tj. varijacijama sekvenci gena na individualnim hromozomima, cjelokupni genom može biti analiziran.

Aktuelne tehnike mapiranja genoma nisu mogle da pročitaju genome odvojeno. Jedino kombinovanjem različitih tehnologija u novi metod, Hoe i njene kolege uspjeli su to da postignu prvi put.

"Ovim probojem možemo vidjeti gene mnogo bliže", kaže Hoe i obašnjava: "Dekodiranjem obje grupe hromozoma iz ljudskog genoma odvojeno došli smo do nivoa molekula za individualnu medicinu i individualne terapije. Sada možemo da utvrdimo tačnu genetičku mapu jedne osobe, a to nas može odvesti daleko u liječenju.“

Hoe i kolege su istraživali genom 51-godišnjeg Nijemca. Ipak, ona naglašava da otkriće nije povezano sa nacijom.

"Naša studija pokriva genetski profil Evropljana bjelaca, koji obuhvata mnoštvo nacija pored Nijemaca, kao što su primera radi Francuzi, čak i stanovnici Sjeverne Amerike sa evropskim korenima", kaže Hoe.

Otkriće hvale i drugi istraživači. "Genetsko mapiranje se posljednjih nekoliko godina razvija brzo, objavljen je veliki broj genoma, američkih, korejskih, evropskih…", kaže Simon Majers, predavač bioinformatike na Univerzitetu Oksford, koji nije bio član istraživanja.

"Sva dosadašnja genetska mapiranja zahvatala su mali dio DNK, ali od kojeg roditelja oni dolaze to nije bilo jasno. Sada možemo sakupiti dve kopije DNK u dve jedinice i bolje osmotriti promene na genima" - ističe Majers.

Nalazi tima su objavljeni u septembarskom izdanju žurnala "Istraživanje genoma".