Najstrašnije genetske bolesti: ljudi bez kože

Ovu decu neki nazivaju „leptirima“ zbog toga što zadobijaju povrede na koži od izuzetno lakog dodira, kao krila leptira. Ona pate od retke genetske bolesti, za koju malo ko zna...

Naziv bulozna epidermoliza poznat je samo dvama kategorijama ljudi: lekarima i ljudima koji su došli u direktan dodir s ovom strašnom bolešću. To je neizlečiva genetska bolest koja se karakteriše spontanim stvaranjem plikova na koži i sluzokoži, kao i žarištima u slučaju manjih povreda. Čak i najlakši dodir ili trenje odeće mogu izazvati pojavu novog plika. Ponekad se bolesnik prosto ne sme ni zagrliti kako mu se ne bi načinila šteta.

Kao u slučaju s mnogim genetskim bolestima bulozna epidermoliza se može pojaviti samo pod uslovom da su oba roditelja nosioci oštećenih gena. Zbog toga što bolesnici ne poseduju niti koje spajaju gornji sloj kože s unutrašnjim slojevima, epiderma se prosto odvaja od derme. Zbog toga koža „ljudi-leptira“ praktično uvek podseća na kožu čoveka koji je zadobio ozbiljne opekotine.

Po statistici, samo u Rusiji ima oko četiri hiljade ljudi koji boluju od bulozne epidermolize. I ogromna većina njih su deca. Na žalost, uopšte ne zbog toga što se s godinama leče, već zato što malo ko od njih doživi 12-13. godina.

Osim pojava na koži bolest pogađa i ceo imuni sistem, slabi vid, pojavljuju se problemi u sistemu za varenje zbog erozije i pojave ožiljaka na želucu i crevima, dolazi do neizlečivih promena u skeletu i mišićima. Prsti na rukama i nogama se srastaju, ispadaju nokti i udovi izgledaju kao da bolesnici nose rukavice i čarape od sopstvene kože bolesnika.

Da bi se pomoglo „deci-leptirima“ u Rusiji je osnovan dobrotvorni fond „Deca BELA“, koji pruža različite vrste pomoći porodicama s mališanima koji boluju od bulozne epidermolize. Zahvaljujući njegovoj delatnosti i finansiranju naučno-istraživačkog projekta Ruskog naučnog centra za hirurgiju „Akademik Petrovski“ RAMN, „Izrada protokola istraživanja mutacija u genima koji su najčešće zahvaćeni buloznom epidermolizom“, stvoren je efikasan sistem za DNK-dijagnostikovanje većine oblika ove bolesti. To će omogućiti da se u početnoj fazi otkrije da li je čovek nosilac oštećenih gena i da se razmotre sve varijante za sprečavanje prenošenja ove bolesti potomstvu.

Direktor medicinskih programa Fonda „Deca BELA“, magistar medicinskih nauka, lekar-genetičar Julija Kotalevska takođe smatra da će upravo razvoj genske terapije moći radikalno da reši problem:

- Naš rad je trenutno pre svega usmeren na borbu za kvalitet života pacijenata. Ali mnogi lekari i roditelji se nadaju da će biti otkrivena i pronađena efikasna metoda za lečenje bulozne epidermolize. Termin „ozdravljenje“ se ovde, nažalost, ne može primeniti. Pre se radi o radikalnom olakšavanju života dece. Glavna istraživanja u ovoj oblasti se sad vrše u Evropi i SAD. Izvesno vreme se smatralo da će pomoći presađivanje kože, ali je to previše teška i skupa operacija, a sva koža se svejedno ne može presaditi. Zbog toga se sad aktivno razvija genska terapija.

U vezi s tim posebno je zanimljiva Evropska konferencija o genetici čoveka, koja je održana u Milanu od 31. maja do 3. juna, na kojoj je bilo izloženo mnoštvo različite opreme za genetska istraživanja i laboratorija, uključujući i gotove sisteme za testiranje i korišćenje u dijagnostikovanju naslednih bolesti i različitim naučnim radovima.

Sve ovo daje nadu da će uskoro biti pronađena metoda za efikasno lečenje i da će „deca-leptiri“ odbaciti svoja tanka krila i ponovo postati obična deca. A zasad su njihove porodice prinuđene da se rukovode geslom: „Ako se čovek ne može izlečiti, to ne znači da mu se ne može pomoći.“

Aljona Rakitina,