Декодиране обје групе хромозома у људском геному

Мапирање људских гена знатно је напредовало од објављивања прве мапе људских генома прије деценију, али Маргарет Хое и њене колеге истраживачи на Институту за молекуларну генетику "Макс Планк" разбили су људски ген на молекуларни ниво, а то до сада нико није постигао.

До сада, људски геном је био третиран као једна јединица, што је, објашњава Хое, била фундаментална грешка.

"Први геном смо прочитали почетком наше декаде, а то је заправо био производ који нас је повео на погрешну страну", објашњава она у интервјуу за "Дојче веле".

"Свака особа има два генома који садрже два генетичка кода - један који припада мајци и други који припада оцу" - напомиње Хое.

Ова два генома различита су и једино стицањем информација о оба "хаплотипа", тј. варијацијама секвенци гена на индивидуалним хромозомима, цјелокупни геном може бити анализиран.

Актуелне технике мапирања генома нису могле да прочитају геноме одвојено. Једино комбиновањем различитих технологија у нови метод, Хое и њене колеге успјели су то да постигну први пут.

"Овим пробојем можемо видјети гене много ближе", каже Хое и обашњава: "Декодирањем обје групе хромозома из људског генома одвојено дошли смо до нивоа молекула за индивидуалну медицину и индивидуалне терапије. Сада можемо да утврдимо тачну генетичку мапу једне особе, а то нас може одвести далеко у лијечењу.“

Хое и колеге су истраживали геном 51-годишњег Нијемца. Ипак, она наглашава да откриће није повезано са нацијом.

"Наша студија покрива генетски профил Европљана бјелаца, који обухвата мноштво нација поред Нијемаца, као што су примера ради Французи, чак и становници Сјеверне Америке са европским коренима", каже Хое.

Откриће хвале и други истраживачи. "Генетско мапирање се посљедњих неколико година развија брзо, објављен је велики број генома, америчких, корејских, европских…", каже Симон Мајерс, предавач биоинформатике на Универзитету Оксфорд, који није био члан истраживања.

"Сва досадашња генетска мапирања захватала су мали дио ДНК, али од којег родитеља они долазе то није било јасно. Сада можемо сакупити две копије ДНК у две јединице и боље осмотрити промене на генима" - истиче Мајерс.

Налази тима су објављени у септембарском издању журнала "Истраживање генома".